全国人大代表沈志强：加大政策支持力度，破解罕见病防治难题
更新时间：2022-03-09 浏览量：
李克强总理在政府工作报告中强调指出，加强罕见病用药保障。全国两会期间，全国人大代表沈志强在接受采访时表示，罕见病用药保障的前提，首先是罕见病的早发现、早确诊。而我国罕见病诊断难、治疗难的现状，急需国家政策支持。
沈志强指出，罕见病是指患病率较低的疾病，一般定义为每1500-2500人中有一人的发病率。罕见病虽然患病率低，但是种类繁多，已知有7000多种，全球范围内的罕见病患者约有3.5亿人，其中约有80%是遗传性疾病，大于50%的罕见病发生在儿童时期。而相比西方发达国家，中国的医疗体系对罕见病的规划少、保障低，对罕见病的诊断与研究起步晚。相比欧洲的Orphanet系统中收集注册的6000多种罕见病的相关信息，中国的国家罕见病注册中心仅有168种罕见病注册。罕见病人，尤其是中国的罕见病人，诊断难、治疗难的现状，急需改善。
罕见病分子诊断快速推广的难点来自其病例的罕见性，临床表型的复杂性，以及我国目前罕见病方面临床专家的匮乏。很多病人由于病因罕见，临床表型特点不明确，从明确分子诊断的病因、到针对其致病基因的药物开发要耗费大量宝贵时间，而失去了最佳的治疗时机。我国罕见病患者的平均诊断时间为5-7年，患者在确诊前至少需要拜访8名医生，40%的罕见病患者都至少曾被误诊过一次。因此，“快速、全面、准确地为病人提供罕见病确诊的分子诊断，为病人与病魔赛跑争取宝贵时间，对个人和社会都有重要意义和价值。”沈志强说。
基于中国目前罕见病方面的现状，沈志强提出以下建议：
一是建议国家卫建委组织成立国家罕见病专家委员会，安排专项经费，全面编辑增补中国罕见病目录与临床诊疗指南，指导临床医生开展诊疗工作。罕见病高发的省市，可参照国家卫建委的模式，成立省级罕见病专家委员会，安排专项经费，编辑增补本省罕见病目录与临床指南，指导临床医生开展诊疗工作。
二是建议国家科技部设立常见罕见病国家重点研发计划专项，开展常见罕见病的诊断试剂、防治药物、特医食品等关键核心技术攻关。
三是加强遗传罕见病诊断的培训与推广，增强临床医生的遗传性罕见病鉴别意识与能力。
四是加强常见罕见病的科普宣传，开展常见罕见病进基层、进社区活动。
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编辑：熊方方
